Resumen del Curso 'Enfermedades neuromusculares en Atención Primaria: abordaje clínico multidisciplinar' HUIS.

HOSPITAL UNIVERSITARIO INFANTA SOFÍA (HUIS).

Los médicos de primaria desconocen cómo derivar las neuromusculares | @GacetaMedicacom

Almudena Fernández / Madrid

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viernes, 25 de abril de 2014 / 16:00

Es fundamental que el médico sospeche que estas enfermedades raras se esconden tras sus síntomas

En España hay alrededor de 50.000 afectados por alguna de las más de 150 enfermedades neuromusculares que se conocen. Todas ellas son de naturaleza progresiva, en su mayoría de origen genético, y su principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Se enmarcan dentro de las denominadas enfermedades raras y, al ser un grupo de patologías muy amplio, del que siguen descubriéndose nuevas y, teniendo en cuenta la complicación que acarrea diagnosticarlas, los médicos de familia "no las conocen lo suficientemente bien" y, en ocasiones, ni siquiera saben a qué especialista deberán derivar al paciente. Así lo explicó a GM Gerardo Gutiérrez, neurólogo del Hospital Universitario Infanta Sofía, en el marco del curso 'Enfermedades neuromusculares en Atención Primaria: abordaje clínico multidisciplinar', organizado por el hospital, cuyo objetivo es sensibilizar a los médicos del primer nivel asistencial de la existencia de estas enfermedades y de que pueden ser tratadas por diversos especialistas.

Y es que lo habitual es que lleguen a consulta pacientes e, incluso, familias enteras, que llevan años con la enfermedad sin haber obtenido un diagnóstico. El problema fundamental aparejado a este retraso diagnóstico es que, cuando llegan al profesional adecuado, la enfermedad puede estar ya muy avanzada y hay casos en los que no se puede hacer nada.

En atención primaria, lo fundamental es que el médico sospeche que detrás de los síntomas, se esconde una enfermedad rara, pues son de un manejo difícil y, habitualmente, requieren asistencia multidisciplinar (neurólogos, cardiólogos, neumólogos y médicos rehabilitadores, fundamentalmente). "Lo ideal es que sean tratados por varios médicos en unidades especializadas, pero en España todavía no está maduro este sistema", subrayó Gutiérrez para añadir que se está creando en la actualidad.

Cuando entren en funcionamiento, el médico de familia remitirá al paciente a una unidad de este tipo en la que se le atenderá de manera multidisciplinar de una forma global: un especialista coordinará las unidades (generalmente un neurólogo en el caso de las enfermedades neuromusculares), valorará al paciente y manejará los tiempos, y la enfermedad será tratada por todos aquellos facultativos que requiera el caso concreto.

Aunque de manera aislada cada enfermedad neuromuscular es muy poco frecuente, todas juntas son relativamente frecuentes, tal y como explicó el neurólogo durante su ponencia. De hecho, estima que en cada ambulatorio hay algún paciente o alguna familia con este tipo de enfermedades. Son personas que, además, tienen problemas graves de salud y dificultades sociales derivadas de los mismos, para los que requieren de una atención especializada ya que, aunque por lo general no cuentan con un tratamiento específico, sí pueden abordarse algunas de las alteraciones mejorando así la calidad de vida.

La afectación cardiaca en aquellas enfermedades que cursan o pueden cursar con la misma fue otro de los temas abordados. Carlos Casanova, cardiólogo del Hospital Universitario Infanta Sofía, apuntó a que hay fundamentalmente dos grandes grupos de patologías neuromusculares que tienen implicación cardiaca: las distrofinopatías y la distrofia muscular (DM) de Steinert. Desde AP deberán tener en cuenta la importancia de que estas complicaciones cardiológicas sean tratadas por un cardiólogo porque muchas de ellas pueden ser letales y, en ocasiones, son prevenibles si se detectan a tiempo.

También encuentran dificultades en cardiología para hacerles frente pues, al ser una especialidad en la que están acostumbrados a contar con abundante evidencia científica y a manejar a los pacientes en base a la misma, es complicado en este tipo de casos por la poca prevalencia de estas enfermedades, las escasas evidencias en la literatura y el hecho de que todavía se esté investigando y aparezcan periódicamente publicaciones aportando nueva información.

En cuanto a las afectaciones respiratorias que también aquejan a estos enfermos, Ramiro Moreno, neumólogo del Hospital Universitario Infanta Sofía, incidió en que lo primero es revisar cuál es la alteración concreta que tienen, algo fundamental teniendo en cuenta que prácticamente el 50 por ciento mueren por enfermedades respiratorias, por lo que es necesario conocerlas y saber cómo tratarlas. Se centró durante su exposición en la DM de Steinert, valorando la alteración ventilatoria, el manejo de la somnolencia diurna y las alteraciones respiratorias durante el sueño.