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20/7/15

¿Por que hacer un estudio genomico del tumor?

¿Conoces qué genes están alterados en cada tipo de cáncer?

    ¿Quieres saber si te puedes beneficiar de un estudio genético? Aquí encontrarás algunos ejemplos de los tipos de cáncer que pueden beneficiarse de un estudio genético y su implicación tanto a nivel terapéutico como hereditario. Si no encuentras aquí tu tipo de tumor o tienes alguna duda, rellena nuestro formulario para que estudiemos tu caso y veamos cómo podemos ayudarte.
  • Cáncer de Mama
    • El cáncer de mama es el tumor maligno más frecuente en mujeres y se origina en el tejido de la glándula mamaria, normalmente en los conductos del pezón y los lobulillos. Se puede presentar tanto en los hombres como en las mujeres, aunque el cáncer de mama masculino es raro.
      ¿Cómo afecta la genética al tratamiento? El análisis del tumor:
       
      Existen muchas mutaciones o alteraciones genéticas que se sabe causan el cáncer de mama como por ejemplo mutaciones en los genes HER2, ER, AKT1, FGR1, FGR2, TLE3, RRM1, PTEN, PIK3CA, TOP2A, PR, SPARC, BRCA1, BRCA2, cMET y AR*.
       
      Para el cáncer de mama existen numerosos tratamientos dirigidos a mutaciones presentes en el tumor, la mayoría son anticuerpos que atacan a las células cancerosas exclusivamente, causando menos efectos adversos que la quimioterapia y mejorando así la calidad de vida de la paciente. Alguno ejemplos son: Lapatinib, Trastuzumab, Pertuzumab, Everolimus y Temsirolimus.
       
      Los estudios que pueden ayudarte a identificar las dianas moleculares del tumor son BioSeq 739+OncotypeDX®BioSeq EX… en función del estadio y las características de tu enfermedad.
      ¿Cómo afecta la genética en la herencia? El análisis de la sangre:
       
      Se conocen varias mutaciones en genes que si se heredan aumentan considerablemente el riesgo de padecer cáncer de mama o de ovarios como por ejemplo mutaciones en el gen BRCA1 o en el BRCA2 que causan aproximadamente el 20-25% de los cánceres de mama hereditarios. El resto puede estar causado por alteraciones en otros genes como: CDH1, CHEK2, MSH2, MSH6, PTEN, TP53, STK11, PALB2, etc. Conocer estas alteraciones permite tomar medidas preventivas y de seguimiento, identificar otros familiares con riesgo de padecer la enfermedad, etc.
       
      Los estudios que pueden ayudarte a identificar las mutaciones hereditarias son BioSeq Hereditario Cáncer Mama/Ovario, BioSeq Hereditario Alto Riego Mama, BioSeq Hereditario Panel Comprensivo, etcSerá unequipo de expertos en Consejo Genético el que te ayude a elegir el estudio adecuado en función de tu historia familiar.
  • Cáncer de Pulmón
  • Cáncer Colorrectal
  • Melanoma
  • Ginecológicos: Ovario, Endometrio, Útero, etc.
  • Leucemias y Linfomas
  • Vejiga
  • Sarcomas
  • Tumores raros
  • Cáncer de Origen Desconocido

*El número de genes implicados en el desarrollo de cada tipo de cáncer sigue aumentando cada día, pues todas las investigaciones están centradas en el descubrimiento de estas alteraciones que están revolucionando y mejorando el diagnóstico y tratamiento en la oncología.
 
¿No encuentras tu tipo de cáncer? Nuestras pruebas están adaptadas a todo tipo de cáncer.
Si deseas saber más sobre nuestras pruebas y servicios estaremos encantados de ayudarle.
Póngase en contacto con nosotros llamando al +34 961 829 423 o rellenando nuestro formulario.

Publicado por  en Noticias BioSequence
Hoy os contamos el caso de una paciente a la que se le ofreció un tratamiento más adecuado a las características moleculares de su tumor gracias la realización de un estudio genómico del mismo.
Se trata de una paciente de 54 años diagnosticada con cáncer de mama. Esta paciente estaba recibiendo en aquel momento Trastuzumab, pero había pasado ya por varios tratamientos que no le habían funcionado y estaba cansada de que sus opciones se basasen en cómo habían respondido (de media) otras mujeres con cáncer de mama. Esto no le inspiró confianza “Decirte que vas caer en la estadística y esperar que las cosas vayan a salir bien, no me sentí muy cómoda con ello”. Es por ello que tras escuchar por la radio a un oncólogo hablando sobre los tests de “biopsia líquida” decidió que quería hacerse el test genómico para averiguar cuál sería el tratamiento más efectivo para su tumor.
Los resultados del test Guardant360 fueron que su tumor presentaba una mutación del gen PIK3CA que hacía que la paciente fuese resistente a Trastuzumab, el tratamiento que estaba recibiendo hasta el momento, por lo que su oncólogo lo cambió inmediatamente a otro fármaco, Everolimus.
El test genómico permitió determinar las características genómicas de la paciente y abrirle así nuevas vías de tratamientos dirigidos. Además, a parte de ayudar al paciente a recibir el tratamiento más adecuado a su tumor, el estudio permite que se ahorre dinero en sanidad, ya que se evita usar tratamientos que no se sabe si le van a servir al paciente, ya que cada tumor es único.
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